Voor wie overweegt een DNA-test te doen, is het een goed idee om jezelf voor te bereiden. Lees jezelf eerst in, zeker als je géén idee hebt wat DNA eigenlijk is en hoe het werkt. In deze post enkele overwegingen.
Is het geschikt voor iedereen?
Iedereen die geïnteresseerd is kan een test doen. Bij het interpreteren van de resultaten is het wel handig als je enige kennis hebt van DNA en een enigszins technische blik hebt.
Wat is je doel?
Voordat je begint met een test, is het belangrijk om je doel te bepalen. Wil je weten waar je vandaan komt? Wil je verre familie opsporen of je voorouders "verifiëren"? Ben je op zoek naar een onbekende vader? Wil je meer weten over je gezondheid en erfelijke aandoeningen? Denk hier eerst over na. Wanneer je doel is om je stamboom uit te zoeken, is het beter om, indien mogelijk, eerst "papieren onderzoek" te doen. Een DNA-test kan dan als aanvulling dienen.
Waar testen?
Het is niet altijd even makkelijk om je weg te vinden op de uitgebreide markt voor DNA-testen. Houd het makkelijk en ga voor één van de bekende leveranciers, MyHeritage, FamilyTree DNA, 23andMe of Ancestry. Elk bedrijf is net even wat anders: MyHeritage is met name in ons land goed voor het vinden van DNA-matches, FamilyTreeDNA heeft zeer gedetailleerde tests voor de rechte mannelijke en vrouwelijke lijn (Y-DNA en mt-DNA), 23andMe heeft een goede en transparante etniciteitsschatting en Ancestry heeft de grootste database (maar is minder inzichtelijk). Neem gewoon een kijkje op de websites en houd je doel in je achterhoofd bij het maken van een keuze. Voor een gerichte vaderschapstest of test op reeds bekende erfelijke aandoeningen kan het beter zijn om langs een medische instelling te gaan.
Hoe lang duurt een test?
De testduur verschilt per bedrijf en type test en is ook afhankelijk van de snelheid waarmee de testkit verstuurd wordt. Een uitslag is er waarschijnlijk binnen vier weken tot drie maanden. In een zeer klein deel van de gevallen mislukt een test, vaak omdat er onvoldoende materiaal verzameld is.
Hoe ziet een uitslag van een autosomale test er globaal gezien uit?
Tegenwoordig is een autosomale test de meest voorkomende test. Hierbij worden alle chromosomenparen (exclusief de geslachtschromosomen) onderzocht. Het eigenlijke resultaat vormt een file van ongeveer 20 Mb, waarin ongeveer een half miljoen DNA-letters (ca. 0,1% van het totaal) staan vermeld. Op basis hiervan schat een bedrijf je etniciteit en geeft het je een lijst met DNA-matches.
Hoe moet ik een etniciteitsschatting interpreteren?
Een etniciteitsschatting werkt als volgt: de tester wordt vergeleken met een aantal referentiegroepen. Op basis hiervan volgt een lijst met percentages, die de gelijkenis van de tester met deze referentiegroepen weergeeft. Deze lijst is meestal vrij globaal en kan per bedrijf verschillen. De schatting is afhankelijk van de referentiegroepen. Wanneer als referentiegroepen Britten, Denen en Luxemburgers worden gebruikt, zal een autochtone Nederlandse tester meestal verschillende percentages van die groepen krijgen. Dit betekent niet dat de tester een Britse, Deense of Luxemburgse afkomst heeft; dit betekent slechts dat er sprake is van een genetische gelijkenis. Neem de etniciteitsschatting dus niet letterlijk en klamp jezelf er niet te veel aan vast. Over de gelijkenis en overlap van Nederlanders met omliggende bevolkingsgroepen heb ik hier geschreven.
Om deze beperkingen van de etniciteitsschatting te overwinnen, maken 23andMe, MyHeritage en Ancestry gebruik van aanvullende "genetische groepen", waarbij vaak specifieke DNA-stukken in specifieke bevolkingsgroepen kunnen worden aangewezen. De bedrijven zijn hiermee tegenwoordig zeker in staat om specifieke landen, provincies, en in de laatste update van MyHeritage, specifieke streken aan te wijzen. Het gebruik van deze genetische groepen vormt zo een zeer waardevolle aanvulling die ten goede komt van de nauwkeurigheid van de test. Tot slot, onthoud dat je je DNA-file ook zelf nader kunt analyseren als je hier iets vanaf weet; het is niet noodzakelijk om voor de interpretatie volledig afhankelijk te zijn van de bedrijven.
Hoe moet ik de DNA-matches interpreteren?
Een belangrijk onderdeel van een test is de lijst met DNA-matches. Momenteel zullen dit een paar duizend mensen zijn. Het is vaak mogelijk om te zien op welk stuk DNA je matcht. Op deze manier kun je voorouders verifiëren. Soms heb je het geluk dat er een nabije verwant, zoals een neef of achternicht, tussen staat. Een groot deel van de matches is een "verre verwant", en deelt wellicht een voorouder die te lang geleden leefde om gevonden te kunnen worden. Een ander deel matcht op zogenaamde "pile-up regions", stukken DNA die op een of andere manier veel voorkomen. MyHeritage vormt voor mij de makkelijkste manier om echte verwanten te vinden, omdat hier veel Nederlanders zitten en omdat veel mensen daar hun stamboom hebben. MyHeritage heeft echter wel vrij veel "pile-up" matches, bijvoorbeeld op het begin van chromosoom 15, waar je wat minder mee kunt. Houd bij de interpretatie van de DNA-matches rekening met verrassingen: misschien duikt er een onbekende halfzus op of was je opa toch niet je opa.
Wat te doen bij mogelijke genetische afwijkingen?
Het is mogelijk dat uit een test blijkt dat er sprake is van een "slecht" gen dat meer kans op een bepaalde aandoening kan geven. Wanneer dit het geval is, raak dan niet in paniek, en neem indien gewenst contact op met een arts om dit verder uit te zoeken.
Hoe staat het met de privacy?
Privacy is voor de hierboven genoemde bedrijven, evenals voor andere ondernemingen die met private gegevens werken, een belangrijk punt. De bedrijven kennen hun klant (de leiders van FamilyTreeDNA en MyHeritage zijn gepassioneerde genealogen) en weten dat de klant hier prijs op stelt. Er zijn ook genoeg klanten met een ICT-achtergrond of met een groot lezerspubliek die de bedrijven op dit punt in de gaten houden. Alleen de tester zelf of werknemers na verzoek van de tester hebben toegang tot (een deel van) de gegevens. Gegevens worden niet doorverkocht aan derden. Bij een onderneming als 23andMe is het mogelijk mee te doen aan medisch-wetenschappelijk onderzoek. Hierbij worden onderzoeksgegevens zodanig bewerkt (door elkaar gehusseld met anderen) dat deze niet op specifieke individuen terug te herleiden zijn. In enkele gevallen hebben opsporingsdiensten gebruik gemaakt van databanken bij de zoektocht naar daders van zeer ernstige misdrijven (bijv. moord) of bij ongeïdentificeerde slachtoffers. Dit kan slechts na toestemming van de rechter. Hierbij krijgen zij een lijst met DNA-matches van het te onderzoeken profiel te zien. De honderdduizenden testers die niet matchen, specifiek onder de GDPR vallen of anderszins privé wensen te blijven, staan daar niet tussen. Opsporingsdiensten hebben géén toegang tot de specifieke DNA-files van matches. Bij derde partijen kunnen privacy-regels verschillen. Een databank als GEDMatch zou bijvoorbeeld weleens mogen werken aan het afschermen van email-adressen. Het valt niet uit te sluiten dat hackers pogingen wagen om op zoek te gaan naar persoonsgegevens bij één van deze bedrijven. Veelal gaat het hier om namen, email-adressen, wachtwoorden en bankgegevens met als doel om fraude of oplichting te plegen. Deze staan over het algemeen op andere servers dan de DNA-gegevens. Houd er ten slotte rekening mee dat u zelf een belangrijke verantwoordelijkheid hebt t.o.v. uw eigen gegevens en die van uw naasten die u beheert. Upload niet zomaar alles naar elke willekeurige derde partij en kies voor unieke wachtwoorden of indien mogelijk voor 2FA.
Geen opmerkingen:
Een reactie posten